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代孕那最好[世纪助孕官网]+美国试管婴儿PGS技术可以做地贫筛查吗?

2023-04-04长春供卵试管产子admin 110
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文/羊城晚报全媒体记者 张华

通讯员 林惠芳

“我是一位特殊的妈妈,特殊到在此之前我以为怀孕对我而言是一件极其危险的事,特殊到我以为此生再也没办法拥有一个健康的宝宝。”

近日,一对携带地中海贫血基因的夫妇在两次引产之后,在广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科通过第三代试管婴儿辅助生殖技术,终于成功分娩健康宝宝。陈女士向记者表达了喜悦之情,“我们单基因病患者要拥有一个跟向日葵一样的积极心态,跟随医生安排一步一步来,相信好孕自然会降临。”

因携带地中海贫血基因连续两次不得不终止妊娠

说起坎坷的求子之路,陈女士回忆起来,禁不住泪眼婆娑。“五年前,我第一次怀孕,满心期待地等待宝宝出生,产检时,医生告诉我们,由于都是地中海地贫携带者,本次妊娠会有1/4的几率生育一个重型地贫儿。

当时,我天真地以为自己不会中招。在孕25周时产检,我的手脚便有些水肿,B超检查发现宝宝宫内也水肿,医生说这是一个不好的征兆。”

随后做了进一步检查,陈女士返回家等待消息。没有想到,陈女士突然抽搐,家人紧急送其入院,然后竟然收到了病危通知书。原来水肿胎儿引起孕妇血压升高,陈女士当时的血压已高达200/140mmHg,随时可能爆血管,严重的话可能成为植物人。

家人为了保住大人,连夜把陈女士送到广州医院抢救,由于病情无法控制,当天就做了剖腹手术。陈女士说,“我甚至没能看一眼我的宝宝就失去了他。”

在鬼门关走过一遭的陈女士灰心丧气。“我不敢再要孩子,一直避孕,甚至不能听到任何人讨论关于孩子的事情。”不料,一年后不小心又怀孕了。陈女士默默祈求:“如果能换来宝宝健康,宁愿折寿十年。”

然而,在她妊娠14周时做检查,在孕17周拿到胎儿绒毛的结果,依然逃不过重型地贫!陈女士苦恼又失望,“为什么在医生口中的25%的几率,在我这里却是100%?!”

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一次试管婴儿就成功孕育

经历过两次丧子之痛后,陈女士已身心俱疲,不敢奢望有一个健康的孩子。但是全家人都还没放弃,都在想办法。

在陈女士生日那天,她得到了家人送的一份特殊的生日礼物:一束花和一本病历,原来陈女士的丈夫到广东省妇幼保健院咨询,得知通过第三代试管婴儿辅助生殖技术有机会生育健康宝宝。

“那天,我们预约了省妇幼生殖健康与不孕症科刘风华主任医师,她帮我们解答了所有疑问,让我有信心尝试这个方法。”陈女士说,“经过家系验证、预实验以及一系列的检查,我们顺利建档,促排并取卵。我坚信这是一条希望之路。

一个月后,囊胚的活检结果出来,一个完全正常,另外两个携带地贫基因,在移植了完全正常的囊胚后,陈女士一次就“中奖”了,而且胎儿的羊水穿刺的结果也证实这个宝宝是健康的。

满怀期待的陈女士终于生育了一个健康宝宝。她表示,要相信科学,单基因病的患友们,应该拥有一个跟向日葵一样的积极心态,跟随医生的安排一步一步来,相信“好孕”自然会降临的。

生殖辅助技术可最大限度地避免母体损害

地中海贫血是广东高发的一种遗传病。据统计,广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%,这意味着平均6个人就有1人携带地贫基因。若夫妻双方一方是地贫基因携带者,每次怀孕,孩子将有50%机会成为基因携带者。

广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科主任张曦倩向记者介绍, 若夫妻双方都是地贫同一类型基因携带者,每次怀孕,胎儿25%正常,50%为基因携带者,25%为重型地贫儿。

由于广东每年新出生重型地贫患儿过百人,而此病目前尚无特殊根治方法,只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。所以,每个重型地贫家庭的传统治疗费用近百万,给家庭、社会带来沉重的负担。

如何解决这个难题?人类辅助生殖技术是一条可以选择的路。“近5年来,约有400对夫妇因为地贫在省妇幼接受三代试管婴儿辅助生殖技术,占所有试管婴儿周期的2%,占三代试管婴儿周期的15%;这部分患者5年总的妊娠率达到68%,已经成功分娩120个健康宝宝。2022年还有二十多个在待产中。”张曦倩说。

据记者了解,从2015年开始,凡双方或之一为广东省户籍的育龄夫妇,即可在婚检/孕期检查时免费获得地贫筛查服务。

来源 | 羊城晚报·羊城派

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目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法,因此在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。afr育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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而对于已经明确携带地贫基因的夫妻,在怀孕后可通过羊穿穿刺来明确胎儿是否患有地贫,不过这样的操作容易存在影响胎儿及孕妈的健康,并且有流产风险。尤其如果检测出是重型地贫患儿,那么需要终止妊娠。afr育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

但这毕竟也是一个生命,并且进行流产对母体也会有一定的影响。因此,对于携带有地贫基因的夫妻来讲,还有更直接的方法,就是选择第三代试管婴儿PGS/PGD技术,通过体外胚胎基因筛查,来帮助怀上健康宝宝,这样就能避免出现需要引产的情况。afr育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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第三代试管PGS/PGD技术的基因检测相比传统方法有很大的优势,通过重重筛查,选出优质的胚胎,因为有问题的胚胎都已经被筛查出来,移植健康优质的胚胎,从根源上防治了地贫遗传,保证了孩子健康。afr育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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PGS/PGD基因检测是第三代试管婴儿的核心技术,是在囊胚植入母体子宫前对其进行基因检测,筛查鉴别囊胚是否存在染色体异常问题或携带遗传致病缺陷基因,从而优选出优质的囊胚进行移植,从基因层面上确保囊胚的健康,助好孕优生。afr育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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对于患地中海贫血症或携带该致病基因夫妻,通过PGD基因诊断技术对囊胚染色体上基因突变点进行检测,诊断囊胚是否异常,查看是否携带该遗传致病基因,进而挑选出健康的囊胚,有效避免胎儿受到地中海贫血症的影响。afr育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

不仅如此,除了地贫之外PGD技术还可以规避血友病、脊髓型肌萎缩、猫叫综合症等274种遗传疾病,确保胎儿的健康,让您无需担心新生儿患有遗传性疾病。afr育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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