精因宝贝官网[弱精试管二代],十堰第三代试管能排查什么病

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楚天都市报8月3日讯（记者关前裕 通讯员马婷婷 陈娟）昨日，从十堰市人民医院传来喜讯，全球首例夫妇双方染色体平衡易位第三代试管婴儿在该院诞生，出生后体格检查和遗传学验证结果证实为健康男婴。这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心认定，属全球首例。

患者与生殖医学中心医务人员合影

C女士和M男士是没有亲缘关系的夫妻，婚后多年一直没能怀上孩子，慕名来到十堰市人民医院生殖医学中心。

接诊专家胡玥玥副主任医师给他们安排了助孕前优生学检查，发现夫妇双方都是染色体病患者：C女士发生了5号和9号染色体的平衡易位，M男士发生了1号和10号染色体的平衡易位。他们接受了遗传咨询师、牛津大学博士后邓锴副教授的遗传咨询。

邓锴博士介绍，染色体平衡易位是最常见的一种染色体遗传病，人群中发生率约为1/500～1/625，而夫妻双方都是染色体平衡易位携带者的概率只有几十万分之一。

染色体平衡易位携带者一般没有异常表现，但生育时会产生18种配子类型：包括1种正常, 1种平衡易位型和16 种不平衡分离的配子；双方都是平衡易位携带者的话，理论上可能产生324种胚胎类型，其中只有1种完全是正常核型的胚胎，3种是平衡易位核型的胚胎，这4种都属于整倍体胚胎，是可移植胚胎，320种是非整倍体胚胎，会导致着床失败，或者怀孕后发生胎停育、流产或胎儿畸形，不建议移植。

经过详细的遗传咨询和助孕条件评估后，C女士夫妇决定在十堰市人民医院生殖中心行第三代试管婴儿助孕。针对夫妻俩的实际情况，湖北省试管婴儿之父张昌军教授带领团队制定了完善的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕方案。

经过促排卵、体外受精、胚胎培养，C女士获得了3个囊胚。胚胎实验室负责人徐鸿毅副主任医师主持囊胚活检，3个囊胚均活检成功。

邓锴博士带领的遗传学小组对活检样本进行遗传学检测，得到了一个又喜又愁的结果：喜的是3个胚胎中幸运的有1个整倍体胚胎，这可是百里挑一；愁的是这难得的胚胎并不完美：它是一个嵌合体胚胎，嵌合体胚胎简单来说就是既有正常细胞，又有异常细胞。嵌合体胚胎形成胎儿的几率低于正常胚胎，但是它还是有一定的发育潜能的。根据国际胚胎植入前遗传学诊断学会（PGDIS）的建议，此胚胎可作为备选移植胚胎。

课题组经过慎重讨论，和患者夫妇充分交流沟通后，2019年4月26日，医生将这枚胚胎植入C女士的子宫并成功受孕。在孕21周左右，对C女士做了羊水穿刺，抽取羊水进行产前诊断，羊水细胞染色体检查和基因拷贝数变异（CNV）结果显示胎儿染色体核型是整倍体。

历经十个月紧张漫长的等待，今年1月2日，C女士顺利产下一名体重4.3千克的男婴，体格检查正常，出生后取脐带血、胎盘、脐带样本进行CNV检查和半岁时外周血染色体检查等遗传学验证结果与羊水细胞检测结果一致。

十堰第三代试管是一种新型的人类辅助生殖技术，也被称为PGT-A，即囊胚染色体数目异常的早期遗传诊断技术。这项技术通过对取自胚胎细胞的DNA进行检测，可以准确地鉴定出囊胚中是否存在某些基因缺陷和染色体异常情况。

十堰第三代试管可以排查以下几种基因缺陷：

1.染色体异常：如常见的21、18、13号染色体三体综合征等；

2.基因突变：如囊性纤维化、肌萎缩性脊髓侧索硬化症等；

3.遗传性疾病：如地中海贫血、先天性耳聋等。

通过对囊胚的遗传诊断，可以选择健康的胚胎进行移植，从而提高试管婴儿成功率，降低流产和出生缺陷的风险。

相比于传统的第二代试管婴儿技术，十堰第三代试管具有以下几个优势：

1.检测精度更高：第三代试管可以检测单个细胞的DNA，而不是整个囊胚的DNA。这样可以排除细胞混杂和体细胞突变等因素对检测结果的影响，提高了检测准确度。

2.检测范围更广：第三代试管可以检测染色体数目异常、基因突变以及遗传性疾病等多种基因缺陷。相比之下，第二代试管只能检测某些单一基因突变或染色体异常情况。

3.安全性更高：由于只需要取一个小细胞进行检测，第三代试管对囊胚的损伤和影响更小，降低了植入后胚胎发育障碍和畸形的风险。

一般来说如果夫妻双方存在遗传性疾病、染色体异常或者年龄较大等情况，都可以考虑使用第三代试管婴儿技术。此外在经历多次IVF失败或多次流产后，也可以尝试使用第三代试管。

这项技术尚处于较为初期的阶段，并不是所有求子夫妇都适合使用。由于试管婴儿本身就属于高风险生育方式，所以使用第三代试管需要慎重考虑，并在医生的指导下进行。

十堰第三代试管作为新型人类辅助生殖技术之一，在排查基因缺陷、提高孕育健康宝宝成功率等方面具有显着优势。然而，由于其仍处于发展初期，并存在一定的风险和限制性条件，所以在选择时需要谨慎权衡利弊，并在专业医生的指导下进行。

没有任何的妇科疾病试管移植后生活习惯方面要做出适当的调整十堰人民医院三代试管仿佛做试管婴儿就一定会怀上而在临床上。

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